Επισκόπηση

Ένα πάνελ 106 γονιδίων για συμπαγείς όγκους ξεπερνά την οργανο-ειδική εξέταση και προχωρά σε έναν χάρτη ανεξάρτητο από τον όγκο, όπου βρίσκονται οι στρατηγικές συνδυασμού και κλινικών δοκιμών. Το πάνελ διαβάζει DNA και συχνά RNA για να αναδείξει δράσιμες μεταλλάξεις, ανεξάρτητα από το πού ξεκίνησε ο καρκίνος. Για κέντρα παραπομπής, ένα ευρύ προφίλ μπορεί να αντικαταστήσει πολλές εξετάσεις ενός γονιδίου και να αφήσει υλικό για μεταγενέστερες ερωτήσεις. Η ευρεία προφιλομέτρηση γίνεται όλο και περισσότερο η προεπιλογή όταν έχει εξαντληθεί η διερεύνηση ενός οργάνου, επειδή αναδεικνύει επιλογές που μια εστιασμένη εξέταση θα έχανε.

Πώς Λειτουργεί

Η υβριδική αλληλούχιση NGS καλύπτει 106 γονίδια με αναλύσεις συντήξεων και αριθμού αντιγράφων, καθώς και δείκτες μικροδορυφορικής αστάθειας και φορτίου μεταλλάξεων όγκου. Η αναφορά ομαδοποιεί τα ευρήματα σε κατηγορίες θεραπείας, συνδυασμού και κλινικών δοκιμών, έτσι ώστε μια σπάνια μετάλλαξη να οδηγεί ακόμα σε μια ονομαστική επιλογή. Η συμπερίληψη RNA βελτιώνει την ανίχνευση συντήξεων που το DNA μόνο μπορεί να χάσει. Η ταξινόμηση των παραλλαγών ακολουθεί ένα ιεραρχικό σύστημα, και κάθε μετάλλαξη φέρει το επίπεδο τεκμηρίωσης πίσω από την πρόταση θεραπείας της.

Κλινικές Ενδείξεις

Είναι κατάλληλο για προχωρημένους συμπαγείς όγκους χωρίς τυπική στοχευμένη προσέγγιση, ή για περιπτώσεις όπου ο ιστός επαρκεί για έναν ευρύ χάρτη. Τα προγράμματα ανεξάρτητα από τον όγκο το χρησιμοποιούν για να αντιστοιχίσουν ασθενείς με εγκρίσεις ανεξάρτητες από τον ιστό και κλινικές δοκιμές κατηγορίας. Είναι επίσης χρήσιμο όταν ένας ασθενής έχει εξαντλήσει τις οργανο-ειδικές επιλογές και η ομάδα θέλει όλες τις δράσιμες οδούς να εξεταστούν ταυτόχρονα. Τα κέντρα χρησιμοποιούν τις αναλύσεις φορτίου μεταλλάξεων όγκου και MSI για να προκρίνουν ασθενείς για ανοσοθεραπευτικές οδούς παράλληλα με στοχευμένες επιλογές, διευρύνοντας το σύνολο των θεραπειών που μπορεί να προτείνει μια αναφορά.

Δείγμα & Χρόνος Απόκρισης

Γίνονται δεκτά δείγματα FFPE ή ctDNA. Η ποσότητα DNA ελέγχεται πριν από τη σύλληψη. Τα αποτελέσματα επιστρέφουν ως ιεραρχική αναφορά με προτάσεις συνδυασμού και κλινικών δοκιμών όπου είναι σχετικό. Μια σελίδα περίληψης ξεκινά με τα ευρήματα υψηλότερης βαθμίδας, ώστε ένα πολυάσχολο συμβούλιο όγκων να μπορεί να δράσει πριν διαβάσει το πλήρες παράρτημα.

Αποθήκευση & Logistics

Τα κατεψυγμένα και υγρά δείγματα χρειάζονται ψυχρή αλυσίδα. Τα FFPE αποστέλλονται σε θερμοκρασία περιβάλλοντος με ξηραντικό. Οι διανομείς επωφελούνται από ομαδοποιημένες διαδικασίες σύλληψης που σταθεροποιούν το κόστος ανά δείγμα και διατηρούν την ποιότητα ομοιόμορφη. Η συγκεντρωτική βιοπληροφορική σημαίνει ότι μια τοποθεσία οπουδήποτε λαμβάνει την ίδια μορφή αναφοράς, η οποία βοηθά στην αντιστοίχιση κλινικών δοκιμών πολλαπλών κέντρων. Μια ενιαία διαδικασία σύλληψης ανά τοποθεσία διατηρεί την ίδια μορφή αναφοράς σε όλο το δίκτυο, έτσι ώστε ένας ασθενής που μετακινείται μεταξύ νοσοκομείων να φέρει ένα αποτέλεσμα που όλοι μπορούν να διαβάσουν με τον ίδιο τρόπο.

Συχνές Ερωτήσεις

Ε: Τι καθιστά ένα πάνελ 106 γονιδίων ανεξάρτητο από τον όγκο; Α: Αναφέρει μεταλλάξεις με βάση τη δράση τους, όχι με βάση το όργανο, επιτρέποντας αντιστοιχίσεις ανεξάρτητες από τον ιστό. Μια σπάνια οδηγός μεταλλάξεων συνδέεται με μια θεραπεία ανεξάρτητα από την πρωτοπαθή θέση.

Ε: Γιατί να συμπεριληφθεί το RNA στο πάνελ; Α: Το RNA βελτιώνει τις αναλύσεις συντήξεων που η αλληλούχιση DNA μπορεί να υπο-ανιχνεύσει, συλλαμβάνοντας αναδιατάξεις που διαφορετικά θα χάνονταν σε μια εκτέλεση μόνο με DNA.

Ε: Πώς εμφανίζονται οι ιδέες συνδυασμού στην αναφορά; Α: Τα ευρήματα ομαδοποιούνται σε κατηγορίες θεραπείας, συνδυασμού και κλινικών δοκιμών για ένα σαφές σχέδιο. Η κατηγορία συνδυασμού ονομάζει τους παράγοντες που προτείνονται από τις συν-μεταλλάξεις που παρατηρούνται.