Έξι γονιδιακή αξιολόγηση της ευαισθησίας του θηλυκού όγκου: στρωματοποίηση κινδύνου για κληρονομικό καρκίνο

Σύνοψη

Η αξιολόγηση ευαισθησίας γυναικείου όγκου με έξι γονίδια είναι μια κληρονομική δοκιμή κινδύνου καρκίνου που έχει σχεδιαστεί για γυναίκες με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό που εγείρει ανησυχία για κληρονομική προδιάθεση.Σκοπός του είναι η στρωματοποίηση του πληθυσμού: εντοπίζοντας εκείνους που φέρουν μια υψηλού κινδύνου παραλλαγή έτσι ώστε η παρακολούθηση και η πρόληψη να μπορούν να προγραμματιστούν νωρίτερα, συχνά πριν εμφανιστεί οποιοσδήποτε όγκος.

Πώς Λειτουργεί

Η δοκιμή εξετάζει μια ομάδα γονιδίων που συνδέονται με όγκους του μαστού, των ωοθηκών και συναφών γυναικείων όγκων, συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2, για παθογόνες παραλλαγές χρησιμοποιώντας DNA από ένα υφάσμα και ένα δείγμα αίματος.Οι εντοπισμένες παραλλαγές ταξινομούνται με αποδεκτά κριτήρια σε παθογόνεςΈνα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το κύτταρο φέρει ελάττωμα επισκευής της γονιδιακής γραμμής που αυξάνει τον κίνδυνο όγκου για όλη τη ζωή και μπορεί να κληρονομηθεί,ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα αναδιαμορφώνει αλλά δεν διαγράφει το οικογενειακό ιστορικόΗ έκθεση μεταφράζει το γονότυπο σε σύσταση για το επίπεδο κινδύνου και όχι σε σχέδιο θεραπείας, και αναφέρουν αβέβαια ευρήματα με προσεκτικές προειδοποιήσεις.

Ενδείξεις

Η αξιολόγηση προορίζεται για γυναίκες με πρώιμη εμφάνιση καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, πολλαπλούς πληγέντες συγγενείς, διμερή ασθένεια ή γνωστές οικογενειακές παραλλαγές.Επίσης, ταιριάζει σε άτομα που εξετάζουν το προ-συμπτωματικό έλεγχο όταν υπάρχει υποψία κληρονομικού προτύπου.Τα αποτελέσματα καθοδηγούν την εντατικοποίηση της απεικόνισης, τις επιλογές μείωσης του κινδύνου και τις δοκιμές καταρράκτη των συγγενών, γι' αυτό και το τεστ είναι τόσο οικογενειακό εργαλείο όσο και προσωπικό.

Συλλογή δειγμάτων και χειρισμός

Η συλλογή χρησιμοποιεί ένα στοματικό υφάσμα και ένα σωλήνα αίματος ανά κιτ, ταξινομημένα και αποστέλλονται υπό τις καθορισμένες συνθήκες για να διατηρηθεί η ακεραιότητα του DNA.στη συνέχεια ερμηνεύεται σε σχέση με τις πληθυσμιακές και κλινικές βάσεις δεδομένων πριν από την έκδοση της έκθεσηςΤα δείγματα που δεν ταιριάζουν ή με χαμηλή απόδοση σηματοδοτούνται για ανάκληση και όχι για αναγκαστική ανάλυση.

Αποθήκευση & Προμήθεια

Οι παρτίδες αντιδραστηρίου και κιτ αποθηκεύονται υπό ελεγχόμενες συνθήκες με τεκμηριωμένη λήξη ισχύος και το εργαστήριο πρέπει να έχει διαπίστευση για γενετικές δοκιμές.Οι αγοραστές και οι κλινικές θα πρέπει να επιβεβαιώσουν ότι υπάρχει προεξέταση και μετά την εξέταση γενετική συμβουλή.Μια σαφής διαδικασία συγκατάθεσης και αλυσίδας επιμέλειας υποστηρίζει τόσο τις κλινικές όσο και τις κανονιστικές προσδοκίες.

Γενικές ερωτήσεις

Ε: Ποιες γυναίκες θα πρέπει να εξετάσουν την αξιολόγηση των έξι γονιδίων;Α: Όσοι πάσχουν από καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών με πρώιμη εμφάνιση, ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ή γνωστή οικογενειακή παραλλαγή είναι οι κύριοι υποψήφιοι για την αξιολόγηση κινδύνου με στρώσεις.

Ε: Τι παρέχει το δείγμα και το δείγμα αίματος;Α: Και οι δύο παρέχουν DNA για την ανίχνευση της μεταβλητής της γονιδιακής γραμμής. Η συλλογή ζευγαρώσεων υποστηρίζει την επιβεβαίωση και την ισχυρή γονιδιοτύπο στο πλαίσιο της ροής εργασίας του κιτ.

Ε: Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν υπάρχει κίνδυνος καρκίνου;Α: Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μειώνει την ανησυχία για την κληρονομική συνιστώσα, αλλά δεν εξαλείφει τον κίνδυνο γενικού πληθυσμού, οπότε εξακολουθεί να ισχύει ο έλεγχος με βάση το ιστορικό.