Σύνοψη

Οι κληρονομικοί παράγοντες συμβάλλουν σημαντικά στην ανάπτυξη του όγκου,και ένα τεστ ευαισθησίας σε όγκους ανδρών με έξι γονίδια είναι κατασκευασμένο για να διερευνήσει για κληρονομικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου σε διάφορα συστήματα οργάνωνΑντί να εξετάζεται ο ίδιος ο όγκος, αυτός ο τύπος αξιολόγησης διαβάζει το γονιδιακό DNA, το γενετικό υλικό που υπάρχει σε σχεδόν κάθε κύτταρο, για να βρει αλλαγές με τις οποίες γεννήθηκε ένα άτομο.Η έγκαιρη ανίχνευση τέτοιων παραλλαγών βοηθά τους κλινικούς και τους συμβούλους να δημιουργήσουν μια σαφέστερη εικόνα κινδύνου και να σχεδιάσουν κατάλληλη παρακολούθησηΤο άρθρο αυτό εξηγεί τον μηχανισμό πίσω από την ανάλυση και γιατί μια εστιασμένη ομάδα έξι γονιδίων μπορεί να είναι ένα πρακτικό σημείο εισόδου για την αξιολόγηση του κληρονομικού κινδύνου.

Πώς Λειτουργεί η Έξι-Γενική Έλεγχος

Η διαδικασία ξεκινά με ένα απλό δείγμα, συνήθως σάλιο ή αίμα, από το οποίο αφαιρείται το DNA.συνήθως με τη σειρά επόμενης γενιάς (NGS) ή με συγκρίσιμη μέθοδο υψηλής ευαισθησίαςΕπειδή οι παραλλαγές της γονιδιακής γραμμής βρίσκονται σε κάθε αλληλόμορφο, η δοκιμή ρυθμίζεται για να ανιχνεύσει αλλαγές ενός νουκλεοτίδου, μικρές ενσωματώσεις ή διαγραφές, και σε ορισμένες διαμορφώσεις μεγαλύτερες αναδιατάξεις,Ανάλογα με το γονίδιο και την πλατφόρμα που χρησιμοποιείται.

Κάθε διαπιστωθείσα παραλλαγή ταξινομείται σύμφωνα με καθιερωμένα πλαίσια, για παράδειγμα τις κατευθυντήριες γραμμές της ACMG, σε παθογόνες, πιθανώς παθογόνες, παραλλαγές αβέβαιης σημασίας ή καλοήθεις κατηγορίες.Η τελική έκθεση συνδέει κάθε εύρημα με το προσβεβλημένο γονίδιο και τον σχετικό τύπο όγκου., μετατρέποντας τα ακατέργαστα δεδομένα αλληλουχίας σε ερμηνεύσιμο προφίλ κληρονομικού κινδύνου που μπορεί να ενεργήσει ένας σύμβουλος.

Τι δείχνει η έκθεση

Μια καλά δομημένη έκθεση απαριθμεί τυχόν παθογόνες ή πιθανές παθογόνες παραλλαγές, το εμπλεκόμενο γονίδιο και τους σχετικούς τύπους καρκίνου,σε συνδυασμό με μια σύσταση για την αναθεώρηση των αποτελεσμάτων μαζί με έναν επαγγελματία της γενετικήςΟι παραδοχές αβέβαιης σημασίας εμφανίζονται ξεχωριστά και γενικά δεν χρησιμοποιούνται για κλινικές αποφάσεις από μόνες τους.συμβουλευτική και τυποποιημένες διαδρομές ελέγχου.

Γενικές ερωτήσεις

Ε: Αυτή η εξέταση εξετάζει τον όγκο ή το άτομο;
Α:Διαβάζει το γονιδιακό DNA από ένα δείγμα σάλιου ή αίματος, οπότε αντικατοπτρίζει κληρονομικό κίνδυνο και όχι αλλαγές μέσα σε έναν υπάρχοντα όγκο.

Ε: Ποιος είναι ένας τυπικός υποψήφιος για μια ομάδα ευαισθησίας έξι γονιδίων;
Α:Οι υποψήφιοι περιλαμβάνουν συχνά άνδρες με οικογενειακό ιστορικό ορισμένων καρκίνων, πρώιμης εμφάνισης νόσου ή πολλών σχετικών όγκων, αν και ο γενετικός σύμβουλος παίρνει την τελική απόφαση.

Ε: Πόσο καιρό πριν τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα;
Α:Η αλλαγή συνήθως κυμαίνεται από μία έως τρεις εβδομάδες μετά την άφιξη του δείγματος στο εργαστήριο, ανάλογα με την πλατφόρμα και τα βήματα επιβεβαίωσης.

Ε: Μπορεί ένα αρνητικό αποτέλεσμα να αποκλείσει κάθε κίνδυνο καρκίνου;
Α:Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μειώνει την ανησυχία για τα έξι γονίδια που εξετάστηκαν, αλλά δεν εξαλείφει τον κίνδυνο από άλλα γονίδια ή μη γενετικούς παράγοντες.