Καρκίνος Πνεύμονα 105 Γονιδιακός Έλεγχος για Επιλογή Στοχευμένης Θεραπείας

Επισκόπηση

Οι περιπτώσεις αδενοκαρκινώματος και πλακωδών καρκινωμάτων πνεύμονα συχνά φέρουν μεταλλάξεις-οδηγούς των οποίων η παρουσία καθορίζει εάν μια στοχευμένη θεραπεία είναι κατάλληλη. Το πάνελ των 105 γονιδίων εστιάζει στις παραλλαγές που πραγματικά καθοδηγούν την πρώτη γραμμή και τις επόμενες γραμμές θεραπείας για θωρακικούς όγκους. Αντί να σαρώνει ολόκληρο το γονιδίωμα, αυτό το εστιασμένο σύνολο διατηρεί την ταχύτητα αναφοράς και την ερμηνεία σχετική με τους ογκολόγους που ασκούν την ιατρική.

Πώς Λειτουργεί

Τυποποιημένο σε φορμόλη φορμαλδεΰδης ή αιμοληψία παρέχει το νουκλεϊκό υλικό που το εργαστήριο αλληλουχεί με επικυρωμένη χημεία. Η υβριδική σύλληψη εμπλουτίζει τις 105 περιοχές-στόχους ώστε οι κλώνοι χαμηλής συχνότητας να παραμένουν ανιχνεύσιμοι σε ετερογενή δείγματα. Οι ανιχνευτές παραλλαγών συγκρίνουν κάθε αλληλουχία όγκου με ένα γονιδίωμα αναφοράς και σχολιάζουν κλινικά ταξινομημένα ευρήματα. Ένα βήμα αναθεώρησης από επιτροπή μοριακών όγκων επιβεβαιώνει ότι οι αναφερόμενες μεταλλάξεις ταιριάζουν με το στάδιο της νόσου του ασθενούς.

Ενδείξεις

Οι μη καπνιστές με αδενοκαρκίνωμα αντιπροσωπεύουν την υποομάδα που είναι πιο πιθανό να φέρει δράσιμες κινάσες-συντήξεις που ελέγχονται εδώ. Ασθενείς που υποτροπιάζουν μετά από χημειοθεραπεία με πλατίνα μπορούν να επανα-προφιλοποιηθούν για να αναδειχθούν νεοεμφανιζόμενες μεταλλάξεις αντίστασης. Περιπτώσεις πρώιμου σταδίου που χειρουργούνται μπορούν να ελεγχθούν για να υποστηρίξουν συζητήσεις για επικουρική στοχευμένη θεραπεία.

Απαιτήσεις Δείγματος & Αναφοράς

Ο μέσος χρόνος παράδοσης είναι επτά εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή ενός αποδεκτού δείγματος στο εργαστήριο. Οι αναφορές διαχωρίζουν τις κλήσεις ευαισθητοποίησης και αντίστασης, ώστε ο κλινικός ιατρός να βλέπει την κατεύθυνση της θεραπείας με μια ματιά. Κάθε εύρημα φέρει την βαθμίδα τεκμηρίωσης που δικαιολογεί την συμπερίληψή του στην σύσταση. Η παθολογοανατομική αναθεώρηση επιβεβαιώνει την περιεκτικότητα σε όγκο πριν την εξαγωγή, ώστε η τελική κλήση να αντικατοπτρίζει την βλάβη.

Αποθήκευση & Προμήθεια

Το υπολειμματικό εξαγόμενο DNA αποθηκεύεται υπό ελεγχόμενες συνθήκες για τριάντα ημέρες για να επιτραπεί ο επιβεβαιωτικός έλεγχος. Οι διεθνείς παραγγελίες αποστέλλονται σε επικυρωμένη ψυχρή συσκευασία που διατηρεί την ακεραιότητα του νουκλεϊκού οξέος. Προγράμματα όγκου για κλινικές περιλαμβάνουν ασφαλή πρόσβαση σε πύλη και εξαγωγή αποτελεσμάτων σε παρτίδες. Μηνιαίες κλήσεις διανομέων υποστηρίζονται μέσω της πύλης, ώστε η επαναπαραγγελία να παραμένει απρόσκοπτη για τις κλινικές.

Συχνές Ερωτήσεις

Ε: Ποιοι ασθενείς με καρκίνο πνεύμονα θα πρέπει να εξετάσουν το πάνελ των 105 γονιδίων; Α: Οι περιπτώσεις αδενοκαρκινώματος και πλακωδών που αξιολογούνται για στοχευμένες επιλογές, ειδικά οι μη καπνιστές, ωφελούνται περισσότερο από αυτό το εστιασμένο προφίλ.

Ε: Είναι αποδεκτό το ιστό ή το πλάσμα για αυτό το πάνελ; Α: Γίνονται δεκτά τόσο ο τυποποιημένος σε φορμόλη ιστός όσο και το DNA ελεύθερο κυττάρων από αίμα, ανάλογα με το τι μπορεί να αποκτήσει ο κλινικός ιατρός.

Ε: Πόσο καιρό πριν φτάσει η αναφορά στην κλινική; Α: Τα αποτελέσματα συνήθως αναρτώνται εντός επτά εργάσιμων ημερών μετά την αποδοχή ενός δείγματος που έχει περάσει ποιοτικό έλεγχο από το εργαστήριο.

Ε: Καλύπτει το πάνελ γονίδια κληρονομικού κινδύνου; Α: Περιλαμβάνεται ένα περιορισμένο σύνολο κληρονομικών δεικτών και μπορεί να ζητηθεί ξεχωριστή αναθεώρηση βλαστοκυττάρων όταν το οικογενειακό ιστορικό είναι ενδεικτικό.