Σύνοψη

Ο κίνδυνος καρκίνου του πνεύμονα δεν κατανέμεται ομοιόμορφα σε όλο τον πληθυσμό.Ωστόσο, η έγκαιρη αναγνώριση αυτών των ατόμων μπορεί να μετατοπίσει τη διαχείριση από την θεραπεία στα τελευταία στάδια προς την παρακολούθηση και την πρόληψη.Η ομάδα NGS 10 Gene Testing 10 Targeted Genetic Testing for Lung Cancer Risk επικεντρώνεται σε ένα επιλεγμένο σύνολο κληρονομικών γονιδίων ευαισθησίας.Αυτό το άρθρο εξετάζει την οπτική γωνία του πληθυσμού κινδύνου , ποια γονίδια έχουν σημασία, και πώς μια προσέγγιση με στόχο 10 γονίδια ταιριάζει σε προγράμματα πρώιμης ανίχνευσης.

Ορισμός του πληθυσμού κινδύνου για καρκίνο του πνεύμονα

Οι υποψήφιοι περιλαμβάνουν συνήθως μη καπνιστές με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του πνεύμονα,άτομα με πρώιμη ασθένεια σε συγγενείς πρώτου βαθμούΕπειδή ο καρκίνος του πνεύμονα συνδέεται έντονα με την έκθεση στο περιβάλλον,Η εξέταση σε επίπεδο πληθυσμού δεν είναι καθολικήΑντίθετα, το τεστ απευθύνεται σε ομάδες όπου η γενετική συμβολή είναι πιο πιθανή, όπως οι οικογένειες που συγκεντρώνουν καρκίνο του πνεύμονα σε πολλές γενιές.

Κληρονομικά γονίδια ευαισθησίας στην ομάδα των 10 γονιδίων

Μια στοχευμένη ομάδα 10 γονιδίων συγκεντρώνει τη αλληλουχία σε γονίδια με τεκμηριωμένες συνδέσεις με την κληρονομική ευαισθησία στον καρκίνο.Μεταξύ των συνήθως αναρωτιόμενων εμβελών είναι τα γονίδια που εμπλέκονται στις οδούς επισκευής του DNA και στη λειτουργία καταστολής όγκουΜια εστιασμένη ομάδα δέκα γονιδίων διατηρεί την ανάλυση ερμηνεύσιμη, μειώνει τον όγκο των παραλλαγών αβέβαιης σημασίας,και κατευθύνει την αναφορά προς δείκτες με καθιερωμένη κλινική δράση και όχι σε εικονικές συσχέσεις.

Στοχευμένη δοκιμή για την έγκαιρη ανίχνευση και τη διαχείριση κινδύνων

Όταν επιβεβαιωθεί μια παθογόνος παραλλαγή της γονιδιακής γραμμής, η διαχείριση μπορεί να μεταβεί από γενικό έλεγχο σε δομημένα πρωτόκολλα με βάση τον κίνδυνο.Οι επιβεβαιωμένοι φορείς μπορεί να προσφέρονται νωρίτερα ή πιο συχνά για την παρακολούθηση με απεικόνιση., διαρθρωμένη συμβουλευτική για τη διακοπή του καπνίσματος και τη μείωση της έκθεσης, και γενετικές εξετάσεις για συγγενείς σε κίνδυνο.Αυτό μετατρέπει το τεστ των 10 γονιδίων από ένα διαγνωστικό τελικό σημείο σε ένα εργαλείο που οργανώνει τη συνεχή φροντίδα, τον πρακτικό στόχο κάθε προγράμματος ελέγχου κινδύνου..

Επιλογή πληθυσμών και ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Τα εργαστήρια και οι κλινικοί εταίροι σχεδιάζουν κριτήρια επιλεξιμότητας γύρω από την βαθμολογία οικογενειακού ιστορικού, την ηλικία κατά τη διάγνωση και τα γενεαλογικά στοιχεία πολλών καρκίνων,διασφάλιση ότι το πάνελ φτάνει στα άτομα που είναι πιθανότερο να επωφεληθούνΕξίσου σημαντική είναι η γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τη δοκιμή, έτσι ώστε ένα αρνητικό αποτέλεσμα να μην παράγει ψευδή διαβεβαίωση και ένα θετικό αποτέλεσμα να συνδυάζεται με μια σαφή πορεία διαχείρισης.

Γενικές ερωτήσεις

Ε: Ποιος θα πρέπει να εξετάσει ένα γονιδιακό τεστ κινδύνου για καρκίνο του πνεύμονα;Α: Η εξέταση είναι πιο κατάλληλη για άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό που υποδηλώνει κληρονομική ευαισθησία, όπως πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου του πνεύμονα σε στενούς συγγενείς ή έγκαιρη εμφάνιση της νόσου.

Ε: Το τεστ των 10 γονιδίων εξετάζει όλα τα γνωστά γονίδια του καρκίνου του πνεύμονα;Α: Όχι. Στόχος είναι ένα επιλεγμένο σύνολο δέκα γονιδίων κληρονομικής ευαισθησίας με τεκμηριωμένη σημασία, ανταλλάσσοντας ευρύτερη κάλυψη για ταχύτερα, πιο ερμηνεύσιμα αποτελέσματα με επίκεντρο τον κίνδυνο.

Ε: Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα για τη διοίκηση;Α: Μια επιβεβαιωμένη παθογόνος παραλλαγή υποστηρίζει δομημένη παρακολούθηση, συμβουλευτική για τη μείωση της έκθεσης και τη δοκιμή συγγενών σε κίνδυνο, αντί να αλλάζει άμεσα τη θεραπεία.

Ε: Μπορεί ένα αρνητικό αποτέλεσμα να εγγυηθεί την απουσία κινδύνου καρκίνου του πνεύμονα;Απάντηση: Όχι. Ο περισσότερος καρκίνος του πνεύμονα προκαλείται από περιβαλλοντικούς και σωματικούς παράγοντες, οπότε ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν θα πρέπει να αντικαταστήσει τον τυπικό έλεγχο ή τη μείωση του κινδύνου που βασίζεται στον τρόπο ζωής.