Επισκόπηση

Ο έλεγχος ROS1 fusion FISH εντοπίζει την αναδιάταξη του γονιδίου ROS1 που ορίζει ένα μικρό αλλά σημαντικό υποσύνολο ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα που είναι επιλέξιμοι για θεραπεία κατευθυνόμενη στο ROS1. Για τους διανομείς που εξυπηρετούν εργαστήρια μοριακής διαγνωστικής, η αξία του ελέγχου είναι η ακριβής επιλογή ασθενών: μόνο ένα μικρό ποσοστό των όγκων του πνεύμονα φέρει τη σύντηξη, επομένως η ακριβής ανίχνευση αποφεύγει τη θεραπεία του λανθασμένου πληθυσμού. Αυτό το άρθρο καλύπτει ποιος πρέπει να ελεγχθεί και πώς το FISH επιβεβαιώνει τη σύντηξη.

Πώς Λειτουργεί

Η φθορισμο-in-situ υβριδοποίηση χρησιμοποιεί σημασμένες προκατασκευές DNA που συνδέονται με τον τόπο του ROS1 στο χρωμόσωμα 1. Όταν υπάρχει αναδιάταξη, το μοτίβο σήματος δείχνει ένα διαχωρισμό ή συν-εντοπισμό διακριτό από το φυσιολογικό ζεύγος, το οποίο διαβάζεται από έναν εκπαιδευμένο κυτταρογενετιστή κάτω από ένα μικροσκόπιο φθορισμού. Η μέθοδος οπτικοποιεί άμεσα το γονιδιωματικό γεγονός, το οποίο παραμένει η καθιερωμένη προσέγγιση επιβεβαίωσης, ακόμη και καθώς οι πλατφόρμες αλληλούχισης επεκτείνουν τα μενού σύντηξής τους.

Ενδείξεις

Ο έλεγχος συνιστάται για προχωρημένο μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα, ιδιαίτερα αδενοκαρκίνωμα, όπου σχεδιάζεται ένας παράγοντας κατευθυνόμενος στο ROS1. Είναι πιο ενημερωτικό όταν ξεκινά νωρίς, ώστε να μην χαθεί η επιλέξιμη μειοψηφία. Οι αγοραστές θα πρέπει να τοποθετούν την ανάλυση παράλληλα με ευρύτερη προφίλ, αντί ως αντικατάσταση, επειδή πολλοί ασθενείς χρειάζονται πολλαπλά αποτελέσματα δεικτών πριν καθοριστεί ένα σχήμα.

Δοσολογία & Χορήγηση

Η ανάλυση εκτελείται σε σταθερό τμήμα ιστού. Τα εργαστήρια θα πρέπει να καθορίζουν την σταθεροποίηση, το πάχος του τμήματος και την ελάχιστη περιοχή όγκου που απαιτείται για μια αξιόπιστη ανάγνωση. Ο χρόνος παράδοσης είναι συνήθως αρκετές εργάσιμες ημέρες. Οι αναφορές θα πρέπει να αναφέρουν το ποσοστό των θετικών κυττάρων και το μοτίβο σήματος, επειδή οι πληρωτές και οι συνταγογράφοι αναμένουν αυτές τις λεπτομέρειες για την έγκριση και για την επιλογή του κατάλληλου στοχευμένου παράγοντα.

Αποθήκευση & Προμήθεια

Τα κιτ προκατασκευών και τα αντιδραστήρια είναι ευαίσθητα στο φως και τη θερμοκρασία και πρέπει να αποστέλλονται και να αποθηκεύονται υπό επικυρωμένες συνθήκες 2 έως 8°C με καταγραφή. Προμηθευτείτε από προμηθευτές που προσφέρουν δεδομένα επικύρωσης προκατασκευών, διαφάνειες θετικού ελέγχου και εκπαίδευση. Επιβεβαιώστε ότι οι ελάχιστες ποσότητες παραγγελίας ταιριάζουν με τον μηνιαίο όγκο ελέγχων του εργαστηρίου και εάν οι προκατασκευές έχουν άδεια για την προβλεπόμενη διαγνωστική χρήση στην αγορά προορισμού.

Οι ομάδες προμηθειών θα πρέπει να επιβεβαιώνουν ότι ο προμηθευτής αποστέλλει διαφάνειες θετικού και αρνητικού ελέγχου με κάθε παρτίδα, ώστε το εργαστήριο να μπορεί να επαληθεύσει την απόδοση του αναγνώστη πριν ερμηνευτεί και αναφερθεί οποιοδήποτε δείγμα ασθενούς στον συνταγογράφο.

Τα εργαστήρια θα πρέπει να καταγράφουν την ταυτότητα του αναγνώστη και τη διαμόρφωση του μικροσκοπίου που χρησιμοποιήθηκε για κάθε παρτίδα, ώστε τα αποτελέσματα του FISH να παραμένουν αναπαραγώγιμα μεταξύ βαρδιών και τοποθεσιών.

Συχνές Ερωτήσεις

Ε: Ποιοι ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα πρέπει να υποβληθούν πρώτα σε ROS1 FISH; Ε: Ένα θετικό αποτέλεσμα FISH εγγυάται απόκριση στη θεραπεία ROS1; Ε: Πόσα θετικά κύτταρα επιβεβαιώνουν μια πραγματική σύντηξη; Ε: Μπορεί η αλληλούχιση να αντικαταστήσει το FISH για την ανίχνευση ROS1;