Επισκόπηση

Το γονιδιακό πάνελ Solid Tumor 410 σκιαγραφεί ένα ευρύ σύνολο γονιδίων που σχετίζονται με όγκους για να φέρει στην επιφάνεια κλινικά αξιοποιήσιμες αλλοιώσεις σε πολλούς τύπους καρκίνου. Αυτό το άρθρο εστιάζει στον μηχανισμό αλληλούχησης που επιτρέπει σε μία μόνο δοκιμασία να υποστηρίζει ποικίλες ενδείξεις συμπαγών όγκων, η οποία πραγματοποιείται από την GIVE LIFE TIME International για ογκολογικά δίκτυα. Το ευρύ περιεχόμενο μειώνει την ανάγκη υποθέσεων σχετικά με το ποιο μονοπάτι καθοδηγεί μια δεδομένη μετάσταση.

Πώς λειτουργεί

Η δέσμευση μέσω υβριδισμού εμπλουτίζει 410 γονιδιακές περιοχές από το δείγμα όγκου πριν από την αλληλούχηση σε υψηλό βάθος σε πλατφόρμα Illumina. Τα προκύπτοντα δεδομένα διέρχονται από στάδια ταυτοποίησης και σχολιασμού παραλλαγών που επισημαίνουν κλινικά σχετικές μεταλλάξεις, συντήξεις και μικροδορυφορική αστάθεια. Ένα δεύτερο επίπεδο ελέγχου επιβεβαιώνει τα ευρήματα χαμηλής συχνότητας πριν από την οριστικοποίηση της έκθεσης αποτελεσμάτων.

Ενδείξεις

Οι παθολόγοι ογκολόγοι παραγγέλνουν αυτό το πάνελ για μεταστατικούς συμπαγείς όγκους που στερούνται σαφούς οδηγού μετάλλαξης, για την επιλογή θεραπείας μετά από εξέλιξη της νόσου και για αντιστοίχιση σε κλινικές δοκιμές. Είναι κατάλληλο για καρκινώματα του παχέος εντέρου, του μαστού, του προστάτη και άλλα καρκινώματα που απαιτούν ευρεία γονιδιωματική κάλυψη. Το εύρος βοηθά επίσης όταν η ιστολογία από μόνη της παρέχει ελάχιστα στοιχεία σχετικά με την καθοδηγητική αλλοίωση.

Δείγμα & Επεξεργασία

Προτιμάται ιστός εγκλεισμένος σε παραφίνη και μονιμοποιημένος σε φορμαλίνη (FFPE), με τουλάχιστον 10 άβαφες τομές ή απομονωμένο νουκλεϊκό οξύ που πληροί την ελάχιστη ποσότητα εισόδου. Το κυκλοφορούν καρκινικό DNA από πλάσμα γίνεται αποδεκτό όταν δεν είναι δυνατή η λήψη βιοψίας ιστού. Η ποιότητα του νουκλεϊκού οξέος μετράται πριν από τη δέσμευση για τη διασφάλιση της απόδοσης της δοκιμασίας. Η ταυτότητα του δείγματος επιβεβαιώνεται σε κάθε παράδοση, και το υπολειπόμενο υλικό από τη ροή εργασιών διατηρείται για προαιρετική επιβεβαιωτική επανεξέταση.

Αποθήκευση & Προμήθεια

Οι εκθέσεις αποτελεσμάτων εκδίδονται ως ασφαλές αρχείο PDF μέσω της πύλης εντός δέκα έως δώδεκα εργάσιμων ημερών, με τα ανεπεξέργαστα αρχεία BAM και VCF να είναι διαθέσιμα κατόπιν αιτήματος. Η GIVE LIFE TIME International παρέχει σε πελάτες B2B τιμολόγηση παρτίδας, εκθέσεις με δυνατότητα white-label και επιμελητεία ψυχρής αλυσίδας για διασυνοριακά δείγματα. Οι πύλες πελατών παρέχουν πολυγλωσσικές εκθέσεις για το πρόγραμμα Solid και υποστηρίζουν μαζική εξαγωγή σε νοσοκομειακά πληροφοριακά συστήματα.

Συχνές Ερωτήσεις

Ε: Ποιοι τύποι όγκων καλύπτονται από το πάνελ 410; Α: Υποστηρίζονται όλες οι συνήθεις κακοήθειες συμπαγών όγκων, με το γονιδιακό περιεχόμενο να έχει επιλεγεί ώστε να καλύπτει καρκινώματα του παχέος εντέρου, του μαστού, του προστάτη, του παγκρέατος και άλλα. Οι σπάνιοι όγκοι καλύπτονται μέσω του κοινού βασικού συνόλου γονιδίων.

Ε: Ποιο βάθος αλληλούχησης χρησιμοποιείται για τη δοκιμασία; Α: Οι περιοχές του όγκου αλληλουχούνται σε βάθος που επιτρέπει την ανίχνευση παραλλαγών χαμηλής συχνότητας, διατηρώντας παράλληλα τον χρόνο διεκπεραίωσης πρακτικό για τη λήψη κλινικών αποφάσεων. Το βάθος τεκμηριώνεται στο παράρτημα της έκθεσης.

Ε: Σε πόσο χρόνο είναι έτοιμη η έκθεση αποτελεσμάτων; Α: Οι περισσότερες περιπτώσεις ολοκληρώνονται εντός δέκα έως δώδεκα εργάσιμων ημερών από την παραλαβή του δείγματος, συμπεριλαμβανομένου του βιοπληροφορικού ελέγχου. Οι σύνθετες συντήξεις ενδέχεται να προσθέσουν ένα σύντομο στάδιο επιβεβαίωσης.

Ε: Μπορεί το πάνελ να ανιχνεύσει γονιδιακές συντήξεις και μεταβολές αριθμού αντιγράφων; Α: Ναι, ο σχεδιασμός δέσμευσης και η ανάλυση αναφέρουν τόσο δομικές συντήξεις όσο και μεταβολές αριθμού αντιγράφων παράλληλα με σημειακές μεταλλάξεις. Ο εντοπισμός συντήξεων μεταγράφων χρησιμοποιεί το δείγμα RNA όταν παρέχεται.