Σύνοψη

Όταν διαγιγνώσκεται ένας γαστρεντερικός στρωμικός όγκος, οι κατευθυντήριες γραμμές ζητούν γενικά τη δοκιμή μετάλλαξης πριν ξεκινήσει η θεραπεία.επειδή το αποτέλεσμα αποφασίζει ποιο αναστολέα τιροσινοκινάσης πρέπει να λάβει ένας ασθενήςΗ δοκιμή KIT και PDGFRA μαζί είναι η τυποποιημένη προσέγγιση, δεδομένου ότι ένας από αυτούς τους δύο αμοιβαία αποκλειστικούς παράγοντες βρίσκεται στη μεγάλη πλειοψηφία των GIST.Ποιοι πραγματικά επωφελούνται από αυτό το συνδυασμένο τεστ και γιατί τα δύο γονίδια αξιολογούνται σε μια ενιαία ροή εργασίας.

Ο πληθυσμός που κερδίζει περισσότερο

Οι πιο σαφείς ωφελούμενοι είναι οι ασθενείς με προχωρημένη, μη αναφαίρετη ή μεταστατική GIST που εξετάζονται για συστηματική θεραπεία, όπου η μετάλλαξη επιλέγει απευθείας το φάρμακο.Η πρόσφατα διαγνωσμένη τοπική GIST που έχει προγραμματιστεί για συμπληρωματικό προγραμματισμό ωφελείται επίσηςΣε παιδιατρικές και άγριες παρουσιάσεις, η αγωγή με imatinib μπορεί να έχει σημαντική επίδραση στη διάρκεια της θεραπείας.Οι συνδυασμένες δοκιμές βοηθούν στην εξαίρεση ή την εξαίρεση των συνήθων οδηγών πριν εξερευνηθούν σπάνιες αλλαγές..

Ουσιαστικά, οποιοδήποτε GIST όπου ένας στοχευμένος αναστολέας είναι μια ρεαλιστική επιλογή είναι υποψήφιος για ταυτόχρονη δοκιμή KIT και PDGFRA, δεδομένου ότι η παράκαμψη ενός γονιδίου θα μπορούσε να χάσει τον ενεργητικό οδηγό.

Γιατί να Δοκιμάζετε Και Τα Δύο Γονίδια Μαζί;

Το ΚΙΤ και το PDGFRA σε ένα πάνελ είναι ταχύτερα και αποφεύγεται ένα δεύτερο επεμβατικό δείγμα αν το πρώτο γονίδιο είναι άγριο.ένα μόνο θετικό αποτέλεσμα είναι αρκετό για να χορηγηθεί θεραπείαΗ συνδυασμένη έκθεση τεκμηριώνει επίσης λεπτομέρειες για τα εξωμόρια και τις παραλλαγές κρίσιμης σημασίας όταν ένα αποτέλεσμα PDGFRA D842V κατευθύνεται προς την αβαπριτίνιμπ.Από την άποψη του συστήματος υγείας, μια ενιαία συνδυασμένη δοκιμή μειώνει επίσης το κόστος και τον εργαστηριακό φόρτο εργασίας σε σύγκριση με τη διενέργεια δύο ξεχωριστών δοκιμών σε περιορισμένο ιστό.

Για τα εργαστήρια, ένα πάνελ διπλού γονιδίου μειώνει τον χρόνο χρήσης και την κατανάλωση δειγμάτων, καλύπτοντας παράλληλα τους δύο οδηγούς υψηλότερης απόδοσης, καθιστώντας το αποτελεσματικό προεπιλεγμένο για τις εργασίες βιοδείκτη GIST.

Γενικές ερωτήσεις

Ε: Απαιτείται δοκιμή μετάλλαξης πριν από τη θεραπεία GIST;
Α:Στην πράξη ναι, οι κύριες κατευθυντήριες γραμμές συνιστούν δοκιμές KIT και PDGFRA επειδή το αποτέλεσμα επιλέγει τον κατάλληλο αναστολέα.

Ε: Έχουν όλες οι GIST μια μετάλλαξη KIT ή PDGFRA;
Α:Οι περισσότεροι το κάνουν, αλλά μια μειοψηφία είναι άγριου τύπου και χρειάζονται άλλες δοκιμές όπως αξιολόγηση SDH ή BRAF.

Ε: Μπορεί η εξέταση να γίνει με μια μικρή βιοψία;
Α:Ναι, η σύγχρονη αλληλουχία χειρίζεται μικρά δείγματα, αν και η επάρκεια επιβεβαιώνεται πριν από την αναφορά.

Ε: Κοστίζει το διπλάσιο χρόνος η εξέταση και των δύο γονιδίων;
Α:Όχι συνδυασμένη ομάδα αναφέρει και τις δύο σε μία μόνο ροή εργασίας, συνήθως ταχύτερα από δύο ξεχωριστές δοκιμές.